UN NOU TEST GENÈTIC PER LA DETECCIÓ PRECOÇ DEL GLAUCOMA

Mitjançant un test genètic podem predir la possibilitat de patir glaucoma, una malaltia que suposa la segona causa de ceguesa en els països desenvolupats i que sol cursar sense símptomes que avisin de la seva presència.

Molt s’ha avançat des que el 1794 un físic, químic i naturista anglès anomenat Dalton, descriure la seva pròpia ceguesa i la del seu germà amb relació als colors, ja que en el moment actual ja es coneixen els mecanismes genètic-moleculars implicats en el desenvolupament de moltes malalties oculars, incloent el glaucoma.

La idea que alguns dels factors que originen el glaucoma poden ser heretats ser suggerida per primera vegada fa 150 anys.

Com mostren els diferents estudis realitzats, el paper de l’herència sembla ser determinant en el glaucoma. S’hi mostra que del 13-50% dels pacients glaucomatosos, tenen almenys un familiar que pateix la malaltia, els individus amb antecedents familiars de glaucoma són 10 vegades més propensos a patir-que aquells que no el presenten.

L’alta prevalença en afroamericans, comparada amb l’observada en caucàsics, pogués reflectir així mateix aquest factor genètic subjacent.

Per tot això, conèixer més aviat millor la possibilitat que una persona acabi desenvolupant aquesta malaltia, especialment en poblacions de risc, així com calcular l’avanç i la discapacitat visual que pot provocar, és imprescindible per al seu abordatge terapèutic. En aquest sentit, el diagnòstic genètic permet individualitzar el tractament i prendre mesures per disminuir la possibilitat de patir ceguesa en grups familiars d’alt risc.

En el moment actual els resultats es limiten a indicar possibilitats de contraure o no la malaltia, per ser precisos en algun tipus especial de glaucoma com el pseuexfoliatiu, un dels més freqüents i més complexos de tractar ja que es produeix l’alliberament d’una substància que es diposita en la malla trabecular, obstruint la sortida del líquid de l’interior de l’ull, humor aquós, elevant la pressió intraocular, tal com es mostra en la figures 1 i 2.

Figura 1. - Glaucoma pseudoexfoliatiu on s'aprecien els signes de la pseudoexfoliación, en el cristal · lí, línia blanquinosa marcada amb fletxes (A) i en el rivet de la pupil, substància blanquinosa marcada amb fletxes (B).

Figura 1. – Glaucoma pseudoexfoliatiu on s’aprecien els signes de la pseudoexfoliación, en el cristal · lí, línia blanquinosa marcada amb fletxes (A) i en el rivet de la pupil, substància blanquinosa marcada amb fletxes (B).

Figura 2. - Esquema del flux de l'humor aquós (A) cap a la zona de drenatge de la malla trabecular, cercle verd (B) i dipòsits del material de l'pseudoexfoliacio a la malla trabecular, marcat amb un asterisc en una peça de trabéculo vista amb microscòpia electrònica (C).

Figura 2. – Esquema del flux de l’humor aquós (A) cap a la zona de drenatge de la malla trabecular, cercle verd (B) i dipòsits del material de l’pseudoexfoliacio a la malla trabecular, marcat amb un asterisc en una peça de trabéculo vista amb microscòpia electrònica (C).

Som de l’opinió que és molt recomanable realitzar aquest tipus d’anàlisi genètica a tots aquells pacients amb antecedents familiars de glaucoma o davant una hipertensió ocular d’origen desconegut. La visita amb l’oftalmòleg especialista en glaucoma i el test genètic pot prevenir l’aparició d’un glaucoma i la possible pèrdua de visió.

Una respuesta a “UN NOU TEST GENÈTIC PER LA DETECCIÓ PRECOÇ DEL GLAUCOMA

  1. Pingback: PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DEL GLAUCOMA | Área Oftalmológica Avanzada. Dr Vergés·

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s